2歲女童面容衰老被稱“本杰明·巴頓病” 父親笑稱是“祖母轉世”
據(jù)英國《每日郵報》17日報道,英國一名女童被確診患上罕見的遺傳病,這種病也被稱為“本杰明·巴頓病”,因為它會導致細胞迅速衰老,這讓這名兩歲大的女童,看起來比實際年齡大得多。
圖為與家人在一起的英國女童伊斯拉。圖片來源:外媒報道截圖。
據(jù)報道,居住在英國萊斯特市的女童伊斯拉,被診斷出患有下頜末端發(fā)育不良癥(Mandibuloacral Dysplasia)。這種病癥也被稱為“本杰明·巴頓病”,因為它會導致細胞迅速衰老。這與電影《本杰明·巴頓奇事》中的主人公的遭遇相似,片中的主人公出生時就像一名80歲的老人,不過卻越活越年輕。
據(jù)報道,醫(yī)生的測試結果表明,這是因為伊斯拉身上出現(xiàn)了以前從未見過的基因突變。
伊斯拉的父母每天需要花費大量精力照顧她,因為兩歲的伊斯拉體重不足7公斤,剛剛開始爬行,能說的單詞很少,主要使用手語和大家交流。她的面部骨骼因為紊亂已經遭到破壞。她還有心臟和呼吸問題。
伊斯拉的家人還被告知,她的細胞衰老速度會比正常情況下快得多,這會讓她看起來比實際年齡老得多。伊斯拉的父親開玩笑說,小姑娘就是自己的“祖母”。
延伸閱讀:關于兒童早衰
關于早衰癥,公開資料顯示,其全稱早年衰老綜合癥,又稱兒童早老癥。
雖然本病為一種先天遺傳性疾病,但還不能確定是常染色體隱性還是顯性遺傳。本病為一綜合征,特點為發(fā)育延遲,至嬰兒時期就發(fā)生進行性老年性退行性改變。患者身體的老化過程十分快速。而罹患此病孩童的年齡很少超過13歲,大約每八百萬個新生兒之中就有一位患有此疾。
此病癥最嚴重的一種就是何奇森-吉爾福德兒童早衰癥,這是由喬納森·何奇森博士和黑斯廷斯·吉爾福德博士共同發(fā)現(xiàn)的。何奇森博士于1886年首次描述了這種病癥,吉爾福德博士于1904年發(fā)現(xiàn)這一病癥。
患者作為一名新生兒,出生時通常都很正常。然而,一年之內,他們的成長速度減緩,不久之后,他們個子比其它正常孩子要矮,體重要輕。雖然具備正常的智力,但頭發(fā)斑禿、皮膚褶皺而松弛、牙齒脫落,鼻子扁縮,臉與下巴偏小,與腦袋大小極不相稱,眼睛凹陷,在面頰和手臂的皮膚上分布著若隱若現(xiàn)的老年斑,整個的像一位80歲的老人。
他們還患有老年人才有的多種老年疾病,如關節(jié)僵硬、髖部脫臼和嚴重的心臟血管疾病。然而,與正常老年人有關的其它疾病如白內障和骨關節(jié)炎,在兒童早衰癥患者身上就沒有出現(xiàn)。