這種罕見病“青睞”青壯年 患者多遭遇確診難

　　原標題：這種罕見病“青睞”青壯年 13%有自殺傾向

　　四海網訊 當一種罕見病以中青年為“主要目標”，患病后可感覺障礙、肢體運動障礙、疲勞和平衡障礙，其生存現狀會是如何?

　　2018年5月，中華醫(yī)學會神經病學分會牽頭對全國49家醫(yī)院、56位權威專家和1362名患者進行調研，患者分布全國31個省、直轄市和自治區(qū)(港澳臺除外)。根據患者基本特征、疾病特征、診療情況、心理負擔及經濟負擔五大方面，多維度揭示中國多發(fā)性硬化患者生存現狀。

　　在2月28日國際罕見病日到來之際，中華醫(yī)學會神經病學分會、中國醫(yī)療保健國際交流促進會近日在京共同發(fā)布了中國首部《多發(fā)性硬化患者生存報告(2018)》。專家聯(lián)合調研發(fā)布，對于患者今后的治療、生存有何意義?對疾病防治工作，又能起到怎樣的作用?

　　中青年為主要發(fā)病人群，25%喪失工作能力

　　多發(fā)性硬化(Multiple sclerosis， MS)作為罕見病的一種，是嚴重、終身、進行性、致殘性的中樞神經系統(tǒng)疾病，好發(fā)于青壯年。我國患者的發(fā)病高峰年齡為20-40歲，預計約有3萬名多發(fā)性硬化患者，女性發(fā)病率為男性2倍。

　　多發(fā)性硬化患者因神經功能受損臨床表現多樣，最常見的臨床表現依次為感覺障礙、肢體運動障礙、疲勞和平衡障礙，其他癥狀還包括：視力下降、頭暈、復視、疼痛、認知障礙、共濟失調、膀胱或直腸功能障礙等。

　　95%的受訪患者在確診前沒聽過MS這種疾病。由于缺乏足夠的疾病意識和認知，一旦確診，患者的精神負擔極大。84%的患者有負面情緒，15%-18%的患者患病后與家人和朋友的關系變差，13%的患者有自殺想法。

　　同時，多發(fā)性硬化嚴重影響了患者及其家庭的工作和生活，帶來了巨大的經濟負擔和社會負擔。僅有不到一半的患者還在工作，約25%的患者喪失了工作能力;因疾病會導致患者行動不便或殘疾，約80%的患者在住院及門診時需要家人陪護，18%的患者家人因照顧患者而放棄工作;61%的多發(fā)性硬化患者每次因復發(fā)住院產生的醫(yī)療費用在10000元以上。

　　中華醫(yī)學會神經病學分會神經免疫學組組長、河北醫(yī)科大學第二醫(yī)院副院長郭力教授指出，我國多發(fā)性硬化患者進入進展階段時間較歐美患者較早，這可能與我國患者在復發(fā)期認為輕微癥狀可不吃藥，以及缺乏規(guī)范治療有關。因此，我們需要對更多的醫(yī)生及患者進行教育，幫助患者更清楚地了解自己的疾病及進程。及早規(guī)范治療才能使患者獲得更好的預后，防止復發(fā)。

　　半數患者不能被立即確診

　　我國多發(fā)性硬化患者的確診周期長，47%的患者不能被立即確診，38%的患者被誤診為其他疾病，最常被誤診的疾病為視神經脊髓炎、焦慮、血管病、眼科疾病等。

　　疾病修正治療(DMT)是國內外指南及共識推薦的緩解期標準治療藥物，可以有效降低復發(fā)、延緩殘疾進展。在歐美，DMT使用率已超過86%。調研揭示中國的DMT使用率僅有10%，高達60%的患者在緩解期選擇不接受治療。對比其他地區(qū)，歐美多發(fā)性硬化的DMT治療藥物超過16種。而我國治療率較低，藥物選擇少，目前僅有2種。31%患者由于藥費太貴而選擇放棄治療。

　　“多發(fā)性硬化是終身性疾病，其緩解期疾病修正治療對很多患者至關重要，可有效降低患者年復發(fā)率，延緩殘疾進展。中國患者的緩解期治療率與歐美差距巨大，必須要提高起來。”中國免疫學會神經免疫分會主任委員、中山大學附屬第三醫(yī)院神經病學科胡學強教授強調。

　　專家們呼吁，中國多發(fā)性硬化需要規(guī)范診療方案、樹立標準治療觀念，并進一步推動新藥可及性，改善疾病預后。

　　罕見病用藥漸受重視

　　近年來，國家對于罕見病領域出臺了一系列扶持和保障政策，惠及中國千萬罕見病患者。2018年5月22日，國家五部委聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見病》目錄，共涉及121種疾病。2019年2月15日，國家衛(wèi)生健康委辦公廳宣布建立“全國罕見病診療協(xié)作網”，以加強我國罕見病管理，提高罕見病診療水平，維護罕見病患者健康權益。同月召開的國務院常務會議部署加強癌癥早診早治和用藥保障的措施，決定對21個罕見病藥品給予增值稅優(yōu)惠。

　　以前，國家的關注重點集中在重大疾病。隨著經濟的發(fā)展，國家對罕見病用藥越來越重視，陸續(xù)引進了很多針對罕見病的特效藥，為了實現公平，國家還制定了罕見病目錄。罕見病的相關政策出臺，第一是為了患者能夠治得起病，回歸社會正常工作。第二，也是為了鼓勵藥廠進行研發(fā)，讓患者有藥可治。

　　不過，針對多發(fā)性硬化用藥，有一點讓崔麗英教授感到不解。那就是剛出的21個罕見病降稅的藥品清單中，多發(fā)性硬化用藥利比進入了名單，但這個藥已經退市，也就是說臨床上已經不使用。而在臨床上常用的兩種藥物，卻并沒有進入降稅名單，患者實際上享受不到政策的福利。

　　在中國，大部分罕見病藥物未進入國家醫(yī)保目錄�；颊咭虿≈仑�，或因無法承擔藥費而放棄治療。罕見病醫(yī)療社會保障制度有待完善，專家們呼吁應將有顯著療效的罕見病藥品納入國家醫(yī)保，提高藥物可及性。

　　實際上，在一些發(fā)達國家，已經完成了罕見病的立法。美國在1983年立法、歐盟自1999年起將罕見病納入公共健康計劃，日本在1993年頒布罕見病藥品管理制度，鼓勵藥企進行孤兒藥研發(fā)、保障患者用藥。日本的罕見病醫(yī)療保障基于全民健康保險全覆蓋，并對這類疾病提供特殊補助，解決患者的支付問題。

　　“罕見病發(fā)病人數相對較少，而藥品開發(fā)的投入并不會因為患者人數少而減少。研發(fā)投入高、患者基數少，因此藥價相對比較貴，這是可以理解的，但新藥藥價對于很多患者及家庭來說是很難承受的。”郭力教授認為，通過保障系統(tǒng)承擔全部或者大部分藥物治療費用，才能最大限度地體現社會公平。